Proyectos de Investigación con Inscripción Abierta

niña proporcionando una muestra

Biobanco de Nicklaus Children’s

Esperanza para un futuro más saludable

Usted y su hijo pueden contribuir al conocimiento científico que puede conducir a mejoras en el manejo de la atención médica y el tratamiento para los niños de cualquier lugar del mundo. Haga clic en el video para obtener más información.

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madre que le está dando el medicamento a su hijo con una cuchara

Programa de Farmacogenómica

Ayudamos a administrar el medicamento más adecuado adaptado a la composición genética única de un niño.

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Hélice azul de ADN y logotipo de fuente

Proyecto GE:NES

Educación sobre la genómica: nutrición, empoderamiento, sustentabilidad

Promoción de los objetivos de diversidad, equidad e inclusión en el campo de la genómica. Empoderamos a los estudiantes para que tomen decisiones sobre la atención médica y la participación en investigaciones.

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Enfermedades Raras y no Diagnosticadas

Utilizar la genómica avanzada para poner fin a los retrasos en el diagnóstico y mejorar la calidad de la atención para niños con enfermedades raras.

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Equipo de la Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas

Clínica de Enfermedades no Diagnosticadas

Ofrecemos las últimas tecnologías de pruebas genéticas para ayudar a las familias a encontrar respuestas médicas para niños con enfermedades no diagnosticadas.

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interlocked fingers of a couple

El Victor Center

Pruebas y asesoramiento genético

El Victor Center para la Prevención de Enfermedades Genéticas de la Población Judía permite a las familias obtener las pruebas genéticas y el asesoramiento que necesitan para entender sus riesgos genéticos.

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La odisea del diagnóstico

Poner fin a la odisea del diagnóstico: Estudio de WGS para identificar los factores genéticos determinantes de enfermedades no diagnosticadas anteriormente en los niños

El objetivo de esta investigación colaborativa es estudiar los genomas humanos en niños que se sospecha podrían tener enfermedades congénitas, anomalías congénitas múltiples o enfermedades multiorgánicas de etiología desconocida al entender el posible valor de la WGS (secuenciación del genoma completo) para determinar diagnósticos genéticos. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético, la economía de la salud, incluida la posible relación costo-efectividad de la WGS (secuenciación del genoma completo) y la experiencia del paciente y el proveedor con la medicina genómica.

Vea todos los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03458962 

rWGS (secuenciación rápida del genoma completo)

Secuenciación genómica rápida de pacientes con enfermedades graves y obtención, almacenamiento, análisis y distribución de muestras biológicas y datos clínicos y genómicos

Se ha comprobado que la rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) ofrece diagnósticos mucho más rápidos que las pruebas clínicas tradicionales, incluso la WES (secuenciación del exoma completo) y la WGS (secuenciación del genoma completo) estándar. Este estudio colaborativo busca ofrecer la rWGS como una prueba de investigación a más hospitales pediátricos del país a fin de ayudar con el diagnóstico rápido de niños con enfermedades graves que se sospecha podrían tener una enfermedad genética. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético y la economía de la salud incluida la posible relación costo-efectividad de la rWGS. Este estudio también servirá como un biorrepositorio para investigaciones futuras de muestras y datos generados a partir de la secuenciación genómica.

Todos los detalles del estudio se encuentran en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03385876