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La red de Nicklaus Children’s incluye varios centros de cuidados urgentes y de atención pediátrica en Miami y el sur de la Florida, incluyendo cuidado virtual.
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Contamos con la experiencia necesaria para apoyar a las familias y tratar a niños afectados en cientos de enfermedades.
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Usted y su hijo pueden contribuir al conocimiento científico que puede conducir a mejoras en el manejo de la atención médica y el tratamiento para los niños de cualquier lugar del mundo. Haga clic en el video para obtener más información.
Promoción de los objetivos de diversidad, equidad e inclusión en el campo de la genómica. Empoderamos a los estudiantes para que tomen decisiones sobre la atención médica y la participación en investigaciones.
El Victor Center para la Prevención de Enfermedades Genéticas de la Población Judía permite a las familias obtener las pruebas genéticas y el asesoramiento que necesitan para entender sus riesgos genéticos.
El objetivo de esta investigación colaborativa es estudiar los genomas humanos en niños que se sospecha podrían tener enfermedades congénitas, anomalías congénitas múltiples o enfermedades multiorgánicas de etiología desconocida al entender el posible valor de la WGS (secuenciación del genoma completo) para determinar diagnósticos genéticos. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético, la economía de la salud, incluida la posible relación costo-efectividad de la WGS (secuenciación del genoma completo) y la experiencia del paciente y el proveedor con la medicina genómica.
Vea todos los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03458962
Se ha comprobado que la rWGS (secuenciación rápida del genoma completo) ofrece diagnósticos mucho más rápidos que las pruebas clínicas tradicionales, incluso la WES (secuenciación del exoma completo) y la WGS (secuenciación del genoma completo) estándar. Este estudio colaborativo busca ofrecer la rWGS como una prueba de investigación a más hospitales pediátricos del país a fin de ayudar con el diagnóstico rápido de niños con enfermedades graves que se sospecha podrían tener una enfermedad genética. El estudio examinará las tasas de diagnóstico, los cambios en la atención clínica como resultado de un diagnóstico genético y la economía de la salud incluida la posible relación costo-efectividad de la rWGS. Este estudio también servirá como un biorrepositorio para investigaciones futuras de muestras y datos generados a partir de la secuenciación genómica.
Todos los detalles del estudio se encuentran en ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03385876