Tres días en el hospital, 44 citas médicas, numerosas radiografías y ecografías, dos análisis de orina, tres extracciones de sangre, un salivagrama y un estudio de deglución. Esta era la agenda médica para el bebé Julen en mayo de 2019, el último mes entero en el que pudo estar mayormente en casa con su familia. Después de eso, la afección del niño se deterioró y fue hospitalizado durante la mayor parte del resto de sus días.
Nacido con un síndrome genético desconocido, cada día era una lucha para el niño, que vivió la mitad de su corta vida en una cama de hospital. Cuando Julen tenía 14 meses, se había sometido a numerosos análisis genéticos. Sin embargo, ninguna prueba dio nombre a la misteriosa afección del niño.
“Julen me enseñó a ser fuerte”, dice su madre Laura. “Nos introdujo al mundo de los niños con necesidades especiales, donde todo (comer, dormir, respirar) es una lucha”. Juntos, los miembros de la familia siguieron todas las vías posibles de pruebas, tratamientos y terapias, con el objetivo de ofrecerle a Julen el mejor futuro posible. Aún así su condición no mejoraba.
Entonces, la ciencia médica emergente abrió una puerta. La Dra. Mislen Bauer, geneticista de Nicklaus Children’s, les ofreció a Laura y a su esposo Andoni la oportunidad de realizar una secuenciación del genoma completo de Julen como parte de un estudio de investigación médica. El estudio, ofrecido por Nicklaus Children’s en colaboración con el Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, ayudará a los investigadores a descubrir si el WGS (secuenciación del genoma completo) debería ser parte del futuro estándar de atención, para proporcionar respuestas a familias como la de Julen que han estado en una “odisea de diagnósticos”.
La WGS, que mapea la estructura genómica completa del paciente, reveló una variación en uno de los genes de Julen asociados con las funciones renales y otras funciones esenciales. A veces, la WGS encuentra respuestas para guiar la atención clínica y ayudar a los niños a mejorar. En el caso de Julen, la familia recibió la desgarradora noticia de que su enfermedad era terminal y que más acrobacias médicas solo le traerían más dolor.
“El día en que recibimos la noticia él estaba sufriendo mucho. Sabíamos que estaba pasando por mucho dolor debido a nuestra determinación de mantenerlo con nosotros”, recuerda Laura. La familia decidió que finalmente era hora de retirar las agujas y los tubos, y simplemente abrazar y amar a su precioso niño.
Julen falleció poco tiempo después. Laura y Andoni están tranquilos porque saben que hicieron todo lo posible para ayudar a su hijo y que este ya no siente dolor. Recuerdan los momentos especiales que tuvieron como familia con Julen y su hija en edad preescolar: visitas a la playa, Disney World, fiestas y la actividad favorita de Julen, disfrutar del sol en un lugar cálido en el patio trasero.
La WGS también ha proporcionado a la pareja la información que necesitan para superar el miedo y considerar traer un nuevo bebé a la familia. Con el conocimiento de la fuente genética del trastorno de Julen, la familia puede vislumbrar un futuro con un nuevo bebé sano, gracias a la ayuda de la fertilización in vitro.
Laura y Andoni han encontrado una hermosa manera de mantener el recuerdo de Julen con ellos. Su fundación, Julen Smiles (la sonrisa de Julen), ofrece fondos y apoyo para familias de niños que tienen necesidades especiales.
“Estamos muy agradecidos por el estudio de WGS. Nos ha ayudado a encontrar respuestas y paz y nos ofrece esperanza para el futuro”, afirmó Laura. “Espero que todas las familias que lo necesiten tengan acceso a este recurso”.