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también conocido como: anomalías cromosómicas, anomalías numéricas, trastornos cromosómicos en humanos.
Las trisomías y las monosomías son dos tipos de anomalías cromosómicas. Específicamente, una trisomía es cuando una persona tiene tres unidades de un cromosoma en particular, en lugar de dos, que es la cantidad habitual. Una monosomía es cuando una persona tiene solo un cromosoma en lugar de la cantidad habitual de dos.
Las trisomías y las monosomías se producen debido a cambios en la división de los cromosomas antes de la concepción.
A veces, las trisomías se heredan de una generación a otra, pero, por lo general, ocurren de manera aleatoria.
Revisado por: Mislen S Bauer, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: septiembre 30, 2019 01:20 p. m.
La trisomía 13 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 13 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, anomalías en la columna vertebral, paladar hendido y más.
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 18 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, una cabeza pequeña y con forma anormal, bajo peso al nacer, dedos apretados y superpuestos y más.