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también conocido como: PKU (fenilcetonuria).
La fenilalanina es un aminoácido presente en muchos alimentos ricos en proteínas. Normalmente, el cuerpo produce una enzima que descompone este aminoácido. Pero las personas con fenilcetonuria no producen esta enzima, por lo que la fenilalanina puede acumularse en el cuerpo hasta niveles peligrosos.
La fenilcetonuria es causada por una mutación genética. La enfermedad es un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos.
A medida que la fenilalanina se acumula en el cuerpo, puede provocar síntomas como:
Las personas con fenilcetonuria tendrán que seguir una dieta estricta de por vida que limite la ingesta de proteínas para evitar una acumulación peligrosa de fenilalanina. Una fórmula especial puede ayudar a proporcionar un suministro adecuado de proteínas a las personas con fenilcetonuria.
Revisado por: Parul B Jayakar, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: marzo 23, 2020 02:21 p. m.
Cuando la cabeza de un bebé recién nacido o de un lactante es mucho más pequeña de lo normal para su edad, la afección se denomina microcefalia.
Los pliegues epicánticos son los pliegues cutáneos que van desde el párpado superior hasta el ángulo interno del ojo. En algunas personas, cubren este ángulo interno.
La prueba genética básica es un examen médico o prueba de diagnóstico que examina los genes y cromosomas de una persona.