Distrofia muscular de Duchenne

también conocido como: DMD

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular es una afección genética que se caracteriza por la debilidad progresiva de los músculos, la dificultad con el movimiento y otros síntomas. La distrofia muscular de Duchenne es reconocida por empeorar mucho más.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?

Un defecto genético provoca que el cuerpo no produzca tanta distrofina como debería. La distrofina es una proteína que ayuda a fortalecer los músculos. Sin embargo, no está claro por qué se produce este defecto. Aparentemente, no es hereditario.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

La debilidad muscular progresiva es el síntoma principal de la distrofia muscular de Duchenne. Esto incluye problemas con el movimiento, caídas y problemas para levantarse cuando la persona está sentada o recostada. La fatiga, los problemas de aprendizaje y la discapacidad intelectual son otros problemas relacionados con la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuáles son las opciones de atención de la distrofia muscular de Duchenne?

Determinadas drogas, como los esteroides, pueden retrasar la pérdida de fuerza muscular. Los ejercicios y la fisioterapia pueden ayudar a aquellas personas con distrofia muscular de Duchenne a vivir la mejor vida posible.

Revisado por: Trevor J Resnick, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: mayo 01, 2020 04:29 p. m.

Una nueva era en la atención de la distrofia muscular de Duchenne

noviembre 29, 2023 – En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó la primera terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este tratamiento tan necesario puede retrasar o detener la progresión de este trastorno debilitante y mortal. Nicklaus Children’s Hospital está a la vanguardia de este avance en la atención porque es uno de los primeros hospitales de los EE. UU. y uno de los únicos tres en Florida que ofrecen terapia génica contra la DMD.