Published on: 04/11/2023
Este mes, Nicklaus Children’s Hospital ha lanzado una nueva clínica dedicada a ayudar a familias que buscan respuestas para un niño con una enfermedad rara o no diagnosticada. La Clínica de la Enfermedad No Diagnosticada, que tiene lugar mensualmente, ofrece las últimas tecnologías de pruebas genéticas para los pacientes elegibles.
“Para algunas familias de niños con enfermedades raras, la búsqueda de un diagnóstico puede ser una experiencia prolongada y a menudo frustrante,” explicó el Dr. Parul Jayakar, director de Genética Clínica y Metabolismo. “Es posible que estas familias ya hayan visitado a muchos especialistas y se hayan sometido a una variedad de pruebas con la esperanza de encontrar respuestas. La Clínica de la Enfermedad No Diagnosticada se dedica a ayudar a dichas familias a identificar la enfermedad genética que afecta a su hijo con la esperanza llegar a un diagnóstico y un tratamiento”.
La clínica tiene acceso a nuevas tecnologías de pruebas genéticas, incluida la secuenciación del genoma completo y la metabolómica. Estas nuevas tecnologías hacen que sea posible detectar alteraciones genéticas que no suelen identificarse con las pruebas genéticas clínicas más comunes.
Los candidatos para la clínica suelen tener dos o más de las siguientes características:
- Anomalías (diferencias) congénitas del corazón, los riñones, el cerebro, las manos, los pies o cualquier otra parte del cuerpo.
- Un análisis de laboratorio que sugiere una enfermedad genética, como resultados anómalos en las pruebas de detección de enfermedades en recién nacidos, o sugiere que el cuerpo tiene problemas para procesar ciertos alimentos o sustancias.
- Respuesta anormal a la terapia estándar o presentaciones inusuales de ciertas enfermedades.
- Bajo tono muscular (hipotonía).
- Trastornos convulsivos que no responden a la medicación o que requieren múltiples medicamentos.
- Afecciones del neurodesarrollo no diagnosticadas, como dificultades con el habla y el lenguaje, habilidades motoras, comportamiento, memoria, aprendizaje u otras funciones neurológicas.
- Parámetros de crecimiento anormales, incluidos la estatura, el peso o el tamaño de la cabeza (demasiado grande o demasiado pequeña para su edad y genero).
- Haber visitado a un especialista genético y haberse sometido a pruebas genéticas clínicas estándares, sin diagnóstico.
Las familias que deseen que su hijo sea considerado para la clínica deben programar una cita con un proveedor de genética de Nicklaus Children’s Pediatric Specialists al 786-624-4741.
El equipo clínico solicitará los registros médicos del paciente y los resultados de cualquier prueba realizada previamente que se relacione con los síntomas actuales. Una vez que se reciba toda la información, los especialistas en genética analizarán el caso y determinarán si las nuevas ofertas de pruebas pueden revelar un diagnóstico. Luego, se contactará a las familias para programar una cita o es posible que se les ofrezcan otras opciones de detección genética.
La clínica es exclusivamente para aquellos que aún tienen un diagnóstico pendiente. Cuando se determina un diagnóstico, los niños serán derivados a especialistas adecuados para considerar futuras oportunidades de tratamiento.
Para obtener más información, visite la página de nuestra Clínica de la Enfermedad No Diagnosticada.