Trisomía 13
también conocido como: Síndrome de Patau
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es un trastorno cromosómico que está presente al nacer. Los pacientes con la afección tienen una tercera copia del cromosoma 13 en las células, lo que produce una variedad de síntomas de por vida que van desde discapacidad intelectual hasta defectos cardíacos, anomalías en la columna vertebral, paladar hendido y más. Algunas personas solo tienen algunas células con un cromosoma 13 adicional, lo que se conoce como trisomía 13 en mosaico.
¿Qué causa la trisomía 13?
La trisomía 13 es una mutación genética que se produce durante el crecimiento del feto antes del nacimiento. Por lo general, se desconoce la causa. La trisomía 13 puede heredarse de los padres en algunos casos, pero la mayoría de los casos de trisomía 13 no se heredan y ocurren al azar.
¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 13?
La trisomía 13 puede causar una amplia gama de síntomas, muchos de los cuales están presentes al nacer. Estos pueden incluir los siguientes:
- Discapacidad intelectual grave
- Anomalías cerebrales y de la columna vertebral
- Defectos cardíacos
- Paladar o labio hendidos
- Tono muscular débil
- Dedos adicionales en manos o pies
- Ojos mal desarrollados
Estos son solo algunos de los muchos síntomas que pueden ocurrir.
¿Cómo puede afectar la trisomía 13 a los niños?
La trisomía 13 ocurre en uno de cada 10,000 a 16,000 nacimientos. Cuando ocurre, afecta a los niños desde antes del nacimiento y es una afección de por vida.
¿Cuáles son los tratamientos para la trisomía 13?
Lamentablemente, los síntomas de la trisomía 13 a menudo son graves y alrededor del 80 por ciento de los niños con la afección no sobreviven después del primer mes. Los niños con síntomas menos graves necesitarán atención y tratamiento continuos para las complicaciones de la enfermedad. Esto incluye visitas regulares de cuidado infantil, inmunizaciones, exámenes, tratamientos y orientación para las complicaciones de la enfermedad, como retrasos en el desarrollo, problemas de visión y audición, escoliosis y más. Los grupos de apoyo también son útiles para los padres de niños con trisomía 13.
Revisado por: Gwen E Erkonen, MD
Esta página fue actualizada por última vez en: julio 18, 2024 01:49 p. m.