Síndrome de Shwachman-Diamond
también conocido como: SDS, síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond?
El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno complejo y poco frecuente que afecta la médula ósea, el páncreas, los huesos y, a veces, otras partes del cuerpo de un niño. La insuficiencia de la médula ósea hace que no se produzca suficiente cantidad de algunas o todas las células sanguíneas. Esto provoca problemas como neutropenia, anemia y otros trastornos.
La falta de enzimas del páncreas provoca una mala absorción de los alimentos y, además, puede haber anomalías esqueléticas.
¿Qué causa el síndrome de Shwachman-Diamond?
El síndrome de Shwachman-Diamond es causado por una mutación en el gen llamado SBDS en el 90 % de los niños, mientras que en el otro 10 % se desconoce la causa. Ambos padres deben tener la anomalía para que el niño la herede.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond?
Los síntomas son variados. Los síntomas comunes incluyen:
- infecciones frecuentes
- diarrea con heces malolientes y aceitosas
- crecimiento deficiente
- fatiga
- debilidad
- formación de moretones y sangrado con facilidad
- problemas con el desarrollo y el crecimiento óseos (anomalías de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral, problemas con la formación de huesos en las caderas y las rodillas, etc.).
Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar otros trastornos de la sangre.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Shwachman-Diamond?
El enfoque principal para el tratamiento del síndrome de Shwachman-Diamond es intentar tratar los síntomas relacionados con la enfermedad con reemplazo de enzimas pancreáticas, antibióticos, otros medicamentos según sea necesario, transfusiones de sangre y dispositivos ortopédicos/cirugía.
En algunos niños, un trasplante de células madre puede curar la insuficiencia de la médula ósea.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: abril 12, 2022 01:46 p. m.
noviembre 30, 2023 – Nicklaus Children’s Hospital ofrece atención multidisciplinaria integral para un espectro completo de trastornos endocrinos en niños desde la infancia hasta la adolescencia. Ofrece atención personalizada para niños con diabetes, incluidos medicamentos, orientación sobre nutrición, aprendizaje, ejercicio y juegos. El equipo participa en ensayos clínicos innovadores e investigaciones nacionales, centrándose específicamente en nuevos enfoques para el cuidado de la diabetes tipo 1. También se asegura de que las familias tengan todas las herramientas y educación necesarias para controlar la diabetes en el hogar.