Síndrome de Goldenhar
también conocido como: enfermedad de Goldenhar, síndrome óculo-aurículo-vertebral, microsomía hemifacial, microsomía craneofacial.
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar es un trastorno de nacimiento. Generalmente, se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, las orejas, de uno o ambos lados de la cara y la columna vertebral. También puede afectar otras partes del cuerpo, así como el desarrollo de la mandíbula.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?
La causa del síndrome de Goldenhar no está del todo clara. Se sospecha que los problemas con el flujo sanguíneo mientras el feto está en desarrollo pueden contribuir a la afección. El síndrome de Goldenhar se produce debido a cambios en un cromosoma, pero se desconoce por qué se producen esos cambios. En raras ocasiones (alrededor del 2 % de las veces), el síndrome de Goldenhar es genético y se transmite de padres a hijos.
Algunos factores de riesgo parecen aumentar el riesgo de que el feto desarrolle el síndrome de Goldenhar mientras la madre está embarazada. Estos incluyen diabetes gestacional, desnutrición, presión arterial alta, consumo de tabaco y el uso de ciertos medicamentos, incluido el ácido retinoico, un medicamento común para el acné.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Goldenhar?
Las personas con síndrome de Goldenhar pueden no tener una oreja o tener una oreja parcialmente desarrollada, labio hendido, paladar hendido, otros problemas en la cara o la mandíbula, problemas oculares, boca grande o pequeña, problemas dentales, malformación espinal y problemas cardíacos, renales y pulmonares, entre otros síntomas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Goldenhar?
En muchos casos, a los bebés se les puede diagnosticar síndrome de Goldenhar en función de su aspecto físico. Pueden usarse pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, que incluyen:
- Ecocardiogramas para evaluar la función cardíaca
- Exámenes oculares para detectar irregularidades
- TC para buscar cambios en la estructura del oído
- Ecografías o radiografías para examinar la columna vertebral, los pulmones, los riñones o el cráneo
- Estudios del sueño para detectar apnea obstructiva del sueño
En casos raros, los especialistas pueden diagnosticar el síndrome de Goldenhar antes del nacimiento en función de la apariencia física del feto. La afección también puede diagnosticarse mucho después del nacimiento en algunos casos.
¿Cómo se trata el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar no tiene cura. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir la vida de la mejor manera posible con la enfermedad. De las siguientes maneras:
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