Craneosinostosis sindrómica

también conocido como: craneosinostosis.

¿Qué es la craneosinostosis sindrómica?

Cuando nace un lactante, los huesos que forman el cráneo generalmente no están unidos por completo. La craneosinostosis se produce cuando los huesos del cráneo se unen prematuramente. La craneosinostosis sindrómica está relacionada con una afección genética que causa la fusión prematura de los huesos del cráneo y otras características clínicas que afectan la cabeza y la cara con mayor frecuencia.

¿Cuáles son las causas de la craneosinostosis sindrómica? 

En la craneosinostosis sindrómica, las personas afectadas tienen huesos del cráneo fusionados y otras anomalías físicas o neurológicas. Estos hallazgos generalmente son causados por un cambio en el ADN que se hereda de los padres de una persona afectada o que se produce por primera vez en la persona afectada.

¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis sindrómica?

Los lactantes con craneosinostosis sindrómica a menudo tienen múltiples deformidades faciales y del cráneo, que incluyen una cabeza con forma inusual, ojos saltones, diferencias en la forma de la nariz, como un puente de la nariz plano. Otros problemas comunes son retrasos en el desarrollo, problemas respiratorios, diferencias en las manos y los pies, y pérdida de audición (hipoacusia).

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la craneosinostosis sindrómica?

Aunque no hay cura para la craneosinostosis sindrómica, el tratamiento puede incluir cirugía, así como diversas terapias y procedimientos para ayudar con la respiración, la alimentación y otras inquietudes que puedan surgir.

Revisado por: Mislen S Bauer, MD

Esta página fue actualizada por última vez en: julio 14, 2021 04:17 p. m.