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también conocido como: galactitol urine test.
Galactitol is a type of sugar that results from the metabolism of galactose by an enzyme called galactokinase. When galactokinase deficiency (GALK) occurs as a fairly common inherited recessive disorder it results in (among other products) an excessive accumulation of galactitol primarily in the eyes causing cataracts. Testing is by newborn blood screening, testing for the enzyme in red blood cells and by gene analysis.
Blood is required to be sent to a laboratory for testing.
No special preparation is needed for this test.
Depending on where blood is collected, pain, bleeding, infection and damage to tissues in the vicinity are potential complications.
Revisado por: Jack Wolfsdorf, MD, FAAP
Esta página fue actualizada por última vez en: marzo 26, 2019 12:25 p. m.